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La enfermedad rara que se 'esconde' en la Región de Murcia

Análisis

26.04.2016 - Paula Barroso García

Los únicos seis casos en el mundo se han dado en esta región. Buscan voluntarios a los que tomar muestras de ADN para realizar un estudio.

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Cinco fueron los niños que fallecieron sin que sus familias supieran qué les había ocurrido, y como precursor de todos ellos está Celia, una niña que ya no está con nosotros pero que, durante sus ocho años de vida, fue el motor de una investigación que puso nombre a una enfermedad hasta entonces no descrita y que, misteriosamente, se 'esconde' en Murcia. Ahora una niña de la localidad murciana de Mula padece esta enfermedad. ¿Casualidad? Los médicos dicen que "en genética las casualidades no existen".  

La crónica de esta historia inacabada comienza en el año 1983. Un niño fallece en Mula, una localidad murciana, tras siete años enfermo. Su familia nunca supo qué le pasaba. 

Nueve años más tarde, otro niño, éste natural de Jumilla, también en Murcia, muere con la misma edad. En 1997, fallece otro pequeño en Mula, hermano del primer fallecido. Ambos padecieron los mismos síntomas, pero nunca conocieron el nombre de la enfermedad que los había matado. 

En el año 2004 nace Celia. Y lo hace perfectamente sana en Totana, otro pueblo murciano. 

Pero a los 22 meses, tras un análisis genético, la doctora Encarna Guillén, genetista del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, diagnostica a Celia una enfermedad extremadamente rara: lipodristrofia congénita de Berardinelli. Sin embargo, su caso es muy extraño, porque aunque sus genes dicen que la niña padece esa enfermedad, sus síntomas dicen otra cosa. Comienza el enigma de Celia.

 
 

 

 

comentarios

1

pedro | 05-05-2016 16:01

interesante

2

mercedes | 05-05-2016 16:01

super interesante

3

paula | 05-05-2016 16:01

muy intersante